Моногенные заболевания – заболевания, которые развиваются при наличии дефектов и патологических изменений в одном гене. Наследование таких заболеваний происходит в соответствии с законами Менделя.
Аутосомно-доминантные заболевания – семейная гиперхолестеринемия, гемохроматоз, синдром Марфана, нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена), синдром Элерса – Данло, миотоническая дистрофия, ахондроплазия, несовершенный остеогенез.
Аутосомно-рецессивные заболевания – муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы), фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, алкаптонурия, гомоцистинурия.
